MARJUT LINDBERG
Helsingin Sanomat
Suomalainen tutkimusryhmä on yhteistyössä amerikkalaisen yliopiston kanssa
onnistunut löytämään harvinaista perinnöllistä epilepsiaa aiheuttavan geenin. Tauti
kuuluu suomalaiseen tautiperimään. ja sitä potee nyt noin 120 ihmistä. Uusia tapauksia
paljastuu vuosittain kolme neljä.
Geenilöydös ei vielä selitä, miten tauti puhkeaa ihmisessä. Nyt löydetyn
geenin ja tulevaisuudessa löydettävien muiden epilepsiaa aiheuttavien geenivirheiden
uskotaan auttavan tutkijoita kehittämään täsmälääkkeitä tautiin. |
Tohtori Anna-Elina Lehesjoki ja
professori Albert de la Chapelle Helsingin yliopistosta sekä
tohtori Richard Myers Stanforsin yliopistosta Yhdysvalloista löysivät kymmenen
vuoden etsinnän jälkeen geenivirheen, jonka aiheuttamaa sairautta nimitetään
progressiiviseksi myoklonusepilepsiaksi. Tauti puhkeaa nuorilla
Geenivirhettä käsittelevä artikkeli julkaistiin perjantaina
ilmestyneessä arvostetussa amerikkalaisessa Scienee-lehdessä.
Tauti puhkeaa yleensä nuorilla 5-16 vuoden iässä. Oireita ovat lihasten
nykiminen ja vaikeat |
kouristus- ja tajuttomuuskohtaukset. Oireita voi aiheuttaa
mikä tahansa ulkoinen ärsyke, sillä potilaat eivät terveiden ihmisten tavoin pysty
suodattamaan näkö- ja kuuloaistinsa välittämiä ärsykkeitä vaan kaikkea tulvii
tajuntaan liian paljon.
Tauti on peittyvästi periytyvä. Jos molemmat kantavat virheellistä geeniä,
kullakin lapsella on 25 prosentin mahdollisuus saada tauti, 50 prosentin mahdollisuus
syntyä terveenä taudin kantajana ja 25 prosentin mahdollisuus välttää geenivirhe
kokonaan.
'I'autia esiintyy eniten Itä-Suomessa. Italiasiakin on löydetty samaa
geenivirhettä kantavia sukuja. |